Akraba evliliği Yalçın kardeşleri tıp literatürüne soktu

MUŞ'un Varto ilçesinde yaşayan, aynı zamanda kuzen olan Filiz ve Emrullah Yalçın çiftinin 4 çocuğundan 3'ünde, önce işitme engeli, ardından genetik bir hastalık olan Akdeniz anemisi (talasemi) ortaya çıktı. Mayıs ayında ise yaşları 6 ile 15 arasında değişen kardeşlerin tümüne, yine genetik geçişli olabilen kalpte ritim bozukluğu hastalığı, 'Uzun QT sendromu' teşhisi kondu. Kardeşlerden birinde ilaç tedavisine başlandı, üçüne ise aynı hafta içinde koruma amaçlı şok verici kalp pili olarak bilinen ICD cihazı takıldı. Doktorları, bu durumun tıp literatüründe çok nadir görüldüğünü söyledi.TALASEMİ HASTALIĞI, RİSKİ ARTIRMIŞTIYalçın kardeşlerin ritim bozukluğu tedavisini gerçekleştiren İstanbul Mehmet Akif Ersoy Göğüs Kalp ve Damar Cerrahisi Eğitim ve Araştırma Hastanesi'nden Pediatrik Kardiyoloji Uzmanı Doç. Dr. Yakup Ergül, "Çocuklar hem Akdeniz anemisi olarak bilinen talasemi majör hastası, hem işitme engelli, hem de uzun QT sendromu dediğimiz kalpte ritim bozukluğu vardı. Tıp literatüründe çok nadir görülen bir durumdur bu. Talasemi hastası oldukları için operasyonları biraz riskliydi, çünkü sürekli kan nakli olmaları gerekiyordu. Ancak her üçünde de operasyonları başarıyla gerçekleştirdik ve ICD cihazlarını taktık. Önlerinde uzun bir ömür var" dedi.'DOKTORLAR UYARDI AMA İŞ İŞTEN GEÇMİŞTİ'Halasının oğlu ile evlendikten sonra ilk çocuğu Aynur'u dünyaya getiren Filiz Yalçın, "Aynur en büyüğü, 15 yaşında. Meryem 13 yaşında, Rabia Naz, o evde 9 yaşında; en küçüğümüz Muhammed de 6 yaşında. Önce Aynur'da talasemi majör çıktı. Doktorlar bir daha çocuk yapmayın onda da talesemi olabilir dedi. Ama iş işten geçmişti, ikinci çocuğumuz Meryem'e hamileydim. Arkasından yine hamile kaldım, Rabia Naz dünyaya geldi, ama o sağlıklıydı. Ne işitme engeli, ne de talasemi vardı onda. Biz de sağlıklı olur umuduyla dördüncü çocuğumuzu yaptık ve Muhammed doğdu. İşitme engeli üçünde de doğuştan. Hepsinde kalp hastalığı olduğu ise Mayıs ayında ortaya çıktı" dedi.İŞARET DİLİ ÖĞRENMELERİ GEREKLİ AMA VARTO'DA BU İMKAN YOKAşçılık yapan baba Emrullah Yalçın ise, "İlk başta Erzurum'a gittik. Araştırma Hastanesi'ndeki doktor bizi Ümraniye'ye gönderdi. Orada genetik testler yapıldı ve birkaç ay sonra buraya yönlendirdiler. Çocuklar okula gidiyor ama çok başarılı olamıyorlar. Çünkü işitme engelleri var. Üçüncü çocuğumuz Rabia Naz'da kalp ritim bozukluğu dışında hiçbir sorun yok. Ama Muhammed, Aynur ve Meryem'de hem talasemi, hem işitme engeli, hem de ritim bozukluğu var. Aynur ve Muhammed işitme cihazı ile biraz duyuyor. Meryem hiç duymuyor. İşaret dili öğrenmeleri gerekli. Varto'da böyle bir imkanımız yok maalesef. Rabia Naz da kalp hastalığı için şimdilik ilaç tedavisi görüyor. Bir süre sonra ona da kalp pili takılacağı söylendi" diye konuştu.HEPSİ DE GENETİK GEÇİŞLİ HASTALIKLARPediatrik Kardiyoloji Uzmanı Doç. Dr. Yakup Ergül, Yalçın kardeşlerin kendilerine uzun QT sendromu tanısıyla geldiğini anlatarak, "Tabii aynı zamanda talasemi majör hastasıydı üçü de. Üstelik bir de sinirsel işitme kaybı vardı. Uzun QT sendromu genetik olarak anne babadan aktarılan, ama bazen de ilk defa o hastada karşımıza çıkabilen, hayatı tehdit eden bir ritim bozukluğu türü. Bu hastalarda QT değeri çok uzun olduğunda, koruma amaçlı şok verici kalp pili veya ICD diye bildiğimiz bir cihazın takılması öneriliyor. Biz de hastalarımızda bu işlemi yaptık. Aynur ve Meryem'e anjiyo yardımıyla girişimsel bir işlem gerçekleştirerek cihazı cilt altına yerleştirdik. Muhammed henüz küçük olduğu için cerrah arkadaşlarımız onun ameliyatını gerçekleştirdi ve açık ameliyatla pil yerleştirildi. Talasemi major hastası oldukları için sürekli kan transfüzyonu gerekiyordu. Biraz riskleri vardı, ama çok şükür sorunsuz bir şekilde tedavilerini sağladık" ifadelerini kullandı.BAYILMA OLDUĞU İÇİN EPİLEPSİ İLE KARIŞTIRILIYORUzun QT sendromunun her 2 bin kişide bir görülebilen ve sık rastlanan bir kalp ritmi bozukluğu olduğuna değinen Doç. Dr. Ergül, "Çoğu hasta teşhis almadan yaşıyor. Çünkü bir kısmı yeni doğan döneminde ortaya çıksa da bir kısmı çok ileri yaşlarda semptom verebiliyor. Bazen ilk semptom, ani ölüm bile olabiliyor. Bayılma, bu hastalığın en önemli belirtilerinden. Korku anında, koşarken, egzersiz sırasında bayılması olan kişilerin mutlaka detaylı bir kardiyoloji muayenesinden geçmesi gerekiyor. Bazı hastalar bu bayılmalar nedeniyle yıllarca epilepsi tedavisi görüyor. Buna rağmen bayılmalar geçmeyince bize geliyorlar, epilepsi ilaçlarına rağmen neden devam ediyor diye. Biz daha sonra EKG ve genetik tanı ile teşhisi kesinleştiriyoruz. Spora katılım sırasında mutlaka 12 kanallı EGK çekilerek düzeltilmiş QT değeri dediğimiz aralıkların ölçülmesi gerekli" diye konuştu.ANİ SPORCU ÖLÜMLERİNİN EN SIK NEDENİAni sporcu ölümlerinde de sıklıkla uzun QT sendromunun yol açtığına işaret eden Doç. Dr. Ergül, şu uyarılarda bulundu: "Ani sporcu ölümlerine neden olan kalp hastalıkları içinde iki büyük grup var. Biri kalp kası hastalıklarından, yine bizim de çocukluk çağında rastlayabildiğimiz hipertrofik kardiyomiyopati. Diğeri de genetik aritmiler dediğimiz iyon kanalı hastalıkları. İşte uzun QT sendromu, bu grup içerisinde ani sporcu ölümlerine neden olan en sık rastladığımız kalp hastalığı. Çoğu vaka, çocukluk ve genç erişkinlik döneminde belirti veriyor. Bu yaşlarda spora katılım öncesi iyi bir EKG değerlendirmesi, iyi bir öykü alınması çok önemli." - İstanbul

Akraba evliliği Yalçın kardeşleri tıp literatürüne soktu

Sağlık Haberleri

MUŞ'un Varto ilçesinde yaşayan, aynı zamanda kuzen olan Filiz ve Emrullah Yalçın çiftinin 4 çocuğundan 3'ünde, önce işitme engeli, ardından genetik bir hastalık olan Akdeniz anemisi (talasemi) ortaya çıktı.

Genetik, Akdeniz, Varto, , Haberler